Mutações cromossómicas numéricas

Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações no cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomas da espécie.

As mutações cromossómicas numéricas podem ser:

Aneuploidias – os erros envolvem apenas um determinado par de cromossomas.

1. Nuilossomia - sem os dois cromossomas
2. Monossomia - menos um cromossoma
3. Trissomia - um cromossoma a mais
4. Polissomia - dois cromossomas a mais


Poliploidias- os erros multiplicam o conjunto de todos os cromossomas (indivíduos cujas células possuem múltiplos de n cromossomas, 3n, 4n).



Exemplos:

Trissomia 21 ou Síndrome de Down
É a mutação cromossómica numérica mais conhecida e como o nome indica é um aumento de um cromossoma no cromossoma 21. Alteração genética que acarreta um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras como nas funções mentais. Em cada 700 bebés 1 tem síndrome de Down (dependentemente da idade da mãe).

Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards
Segunda mais frequente síndrome de trissomia autossómica, predominando no sexo feminino

• 95% dos fetos com síndrome de Edwards são abortados espontaneamente;
  


• 85% dos casos de síndrome de Edwards, verifica-se que o erro ocorre na não disjunção cromossómica da meiose materna;
  


• 15% ocorre na disjunção cromossómica da meiose paterna;
  


• Retardamento mental, atraso de crescimento e às vezes graves malformações no coração, são algumas das alterações que se verifica com este tipo de trissomia.

(in livro de Biodesafios/aulas de biologia)