Sequenciação:Processo que permite determinar a ordem exacta dos três mil milhões de pares de bases químicas que constituem o ADN. Esta sequenciação é o ponto de partida para a tarefa de identificar os cerca de 30 mil genes, e perceber como eles se codificam e como ocorre a regulação entre eles.
Investigação:
Cientistas de vários
países começaram a desenvolver, em 1989, o
Projecto Genoma Humano, patrocinado pelo Instituto Nacional de Saúde e pelo Departamento de Energia americanos. O objectivo do projecto era identificar, até o ano 2005, tendo este começado em 1990 com duração de 15 anos, cada um dos aproximadamente cem mil genes e três
biliões de pares de
nucleotídeos que compõem uma molécula de ADN. O Prémio Nobel de fisiologia e medicina James Watson, descobridor da estrutura em hélice dupla do ADN, assumiu inicialmente a
direcção do
projecto.
O trabalho de identificação consistia no mapeamento do código genético, isto é, no registro da posição de cada um dos genes nos 23 pares de
cromossomas humanos, e no seu
sequenciamento, ou determinação da ordem precisa de ocorrência dos
nucleotídeos que compõem cada gene. Esperava-se encontrar informações importantes em menos de dez por cento do genoma.A grande meta do
Projecto Genoma Humano é ler e entender estas instruções. Por outras palavras, é nada menos que a busca do completo entendimento da base genética do
Homo Sapiens, incluindo a base genética das doenças. Assim pretendem armazenar essa informação em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esses dados e torná-los acessíveis para novas pesquisas biológicas.
Importancia Para a sociedade: 
Os responsáveis pelo projecto acreditavam que a descoberta da posição de cada gene, além de sua composição e função no organismo, seria a chave para o diagnóstico e a cura de muitas doenças, como câncer, obesidade, diabetes, doenças auto-imunes e hipertensão. Os críticos do projeto, no entanto, alertavam para o perigo do uso indevido das informações genéticas. Candidatos a emprego, por exemplo, poderiam ser recusados com base em testes capazes de revelar predisposição genética para certas doenças, como o alcoolismo. Paralelamente estão sendo desenvolvidos estudos com outros organismos seleccionados, principalmente microrganismos, visando desenvolver tecnologia e também como auxílio ao trabalho de interpretar a complexa função genética humana. Como existe uma ordem subjacente a toda a diversidade da vida e como todos os organismos se relacionam através de semelhanças em suas sequências de DNA, o conhecimento adquirido a partir de genomas não-humanos frequêtemente leva a novas descobertas na biologia humana.
Conclusão:
Mais de 7000 genes foram mapeados a cromossomas particulares. Além destes, o Banco de Dados do Projecto Genoma guarda informação sobre outros genes identificados, cuja localização nos cromossomas ainda não foi inequivocamente determinada.Mais de 4% das bases do genoma humano foi sequenciado. O conhecimento da genética humana auxiliará muito o conhecimento da biologia de outros animais, uma vez que não esta não é muito diferente da biologia humana, permitindo também seu aperfeiçoamento e tornando os animais domésticos, por exemplo, mais resistentes a doenças.
As tecnologias, os recursos biológicos e os bancos de dados gerados pela pesquisa sobre o genoma terão grande impacto nas indústrias relacionadas à biotecnologia, como a agricultura, a produção de energia, o controle do lixo, a despoluição ambiental.
Curiosidade:
Há cerca de três biliões de letras químicas no genoma. Se este livro fosse lido ao ritmo de uma palavra por segundo, durante oito horas por dia e em todos os dias da semana, seria preciso um século para que a leitura fosse concluída. O genoma humano tem o tamanho de 800 Bíblias. Digitalizado, cabe todavia, num simples DVD.
(In Pesquisa em Internet)
